ANATOMIA HUMANA

La anatomía humana es la ciencia —de carácter práctico y morfológico principalmente— dedicada al estudio de las estructuras macroscópicas del cuerpo humano; dejando así el estudio de los tejidos a la histología y de las células a la citología y biología celular. La anatomía humana es un campo especial dentro de la anatomía general (animal).
Bajo una visión sistemática, el cuerpo humano —como los cuerpos de los animales—, está organizado en diferentes niveles según una jerarquía. Así, está compuesto de aparatos. Éstos los integran sistemas, que a su vez están compuestos por órganos, que están compuestos por tejidos, que están formados por células, que están formados por moléculas, etc. Otras visiones (funcional, morfogenética, clínica, etc.), bajo otros criterios, entienden el cuerpo humano de forma un poco diferente.

Algunas ramas o disciplinas como la osteología, la miología, la artrología, la angiología o la neuroanatomía cercan los límites de estudio del cuerpo humano de una manera más particular. Así, la miología realiza el estudio especifico de los músculos, su características y funciones; y la neuroanatomía realiza el estudio del sistema nervioso en forma extensiva.

La anatomía sistemática o descriptiva: esquematiza el estudio del cuerpo humano fraccionándolo en las mínimas partes constituyentes, y organizándolas por sistemas y aparatos.
La anatomía topográfica o regional: organiza el estudio del cuerpo por regiones siguiendo diversos criterios. La anatomía regional tiende a un arreglo más funcional y práctico, bajo un entendimiento más abarcativo de las relaciones entre las diferentes estructuras componentes. La anatomía de superficie es un área esencial en el estudio, pues los recuadros de anatomía de superficie ofrecen una información visible y táctil sobre las estructuras que se sitúan debajo de la piel.
La anatomía clínica: pone énfasis sobre el estudio de la estructura y la función en correlación a situaciones de índole médico-clínica (y otras ciencias de la salud). Aquí importan diferentes áreas como: la anatomía quirúrgica; la anatomía radiológica y ultrasonográfica en relación al diagnóstico por imágenes; la anatomía morfogenética que se relaciona con las enfermedades congénitas del desarrollo; la anatomopatología, etc.
La anatomía artística: trata de las cuestiones anatómicas que afectan directamente a la representación artística de la figura humana. Por ejemplo, los músculos que aparecen superficialmente y sus tensiones según las diferentes posturas y/o esfuerzos; las transformaciones anatómicas que se producen en función de la edad, de la "raza" (o mejor dicho clina o fisiotipo), de las enfermedades; las transformaciones anatómicas debidas al gesto y/o las emociones se estudian en una subdivision de la anatomía humana artística denominada fisiognomía o bien fisiognómica.
Hay otras modalidades: anatomía comparada, anatomía funcional, etc.

Sistemas y aparatos del cuerpo humano [editar]
Conceptos claves
Sistema: es un grupo de órganos asociados que concurren en una función general y están formados predominantemente por los mismos tipos de tejidos. Por ejemplo: el sistema esquelético, el sistema cardiovascular, el sistema nervioso, etc.
Aparato: es un grupo de sistemas que desempeñan una función común y más amplia. Por ejemplo el aparato locomotor, integrado por los sistemas muscular, esquelético, articular y nervioso.
Aparato digestivo: procesado de la comida, boca, esófago, estómago, intestinos y glándulas anexas.
Sistema endocrino: comunicación dentro del cuerpo mediante hormonas.
Aparato excretor: eliminación de residuos del cuerpo mediante la orina.
Sistema inmunitario: defensa contra agentes causantes de enfermedades.
Sistema integumentario: piel, pelo y uñas.
Sistema muscular: movimiento del cuerpo.
Sistema nervioso: recogida, transferencia y procesado de información, por el cerebro y los nervios, en este interactuan los AINES
Aparato reproductor: los órganos sexuales.(Masculinos y Femeninos)
Aparato respiratorio: los órganos empleados para la respiración son los pulmones. dentro de los cuales podemos encontrar los Bronquiolos, cilius etc.
Sistema óseo: apoyo estructural y protección mediante huesos.
Sistema articular: formado por las articulaciones y ligamentos asociados que unen el sistema esquelético y permite los movimientos corporales.
Aparato locomotor: conjunto de los sistemas esquelético, articular y muscular. Estos sistemas coordinados por el sistema nervioso permiten la locomoción.
Sistema cardiovascular: formado por el corazón, arterias, venas y capilares
Sistema linfático: formado por los capilares, vasos y ganglios linfáticos, bazo, Timo y Médula Ósea.
Sistema circulatorio: conjunto de los sitemas cardiovascular y linfático.

METODOS ANTICONCEPTIVOS

Un método anticonceptivo es una metodología que impide o reduce la posibilidad de que ocurra la fecundación o el embarazo al mantener relaciones sexuales. Por lo general implica acciones, dispositivos o medicamentos en las que cada uno tiene su nivel de efectividad. También se le llama contracepción o anticoncepción, en el sentido de ser formas de control de la natalidad.
La historia del control de la natalidad se remonta al descubrimiento que la relación sexual está asociada al embarazo. Las formas más antiguas incluían el coitus interruptus y la combinación de hierbas con supuestas propiedades contraceptivas o abortivas. El registro más antiguo del control de la natalidad presenta instrucciones anticonceptivas en el Antiguo Egipto

Métodos de barrera Preservativo. Tiene una versión femenina y una masculina
Diafragma. Una variedad más pequeña de éste es el capuchón cervical.
LeaContraceptivum. Un tamaño, él permanece en lugar debido a la succión.
Los métodos de barrera impiden la entrada de esperma al útero.
Los condones masculinos son recubrimientos delgados de caucho, vinilo o productos naturales que se colocan sobre el pene erecto. Los condones masculinos pueden ser tratados con espermicida para ofrecer mayor protección. Los condones masculinos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro (sólo los condones de látex y vinilo.)
Los condones femeninos son un recubrimiento delgado de plástico poliuretano con aros de poliuretano en extremos opuestos. Estos se introducen en la vagina antes del coito. Al igual que los condones masculinos, los condones femeninos impiden que los espermatozoides tengan acceso al aparato reproductivo femenino e impiden que los microorganismos (ETS, incluyendo el VIH o SIDA) pasen de un miembro de la pareja a otro.

Métodos químicos y hormonalesEspermicidas. Los espermicidas son productos químicos (por lo general, nonoxinol-9) que desactivan o matan a los espermatozoides. Están disponibles en aerosoles (espumas), cremas, tabletas vaginales, supositorios o películas vaginales disolubles. Los espermicidas causan la ruptura de las membranas de los espermatozoides, lo cual disminuye su movimiento (motilidad y movilidad), así como su capacidad de fecundar el óvulo.
La anticoncepción hormonal se puede aplicar de diversas formas.
Vía oral, por la píldora anticonceptiva
Anticonceptivo subdérmico Implante compuesto por una varilla del tamaño de un cerillo que se coloca por debajo de la piel del brazo de la mujer, ofreciendo protección anticonceptiva por tres años sin ser definitivo, el médico que ha recibido capacitación puede retirarlo en cualquier momento retornando la mujer en un tiempo mínimo a la fertilidad.
Anillo vaginal Único de administración vaginal mensual. Es el método más innovador en anticoncepción femenina: un anillo transparente, suave y flexible que se coloca por la misma usuaria por vía vaginal liberando diariamente las dosis más bajas de hormonas.
Píldora trifásica Método anticonceptivo altamente eficaz de dosis hormonales bajas con un balance hormonal suave y escalonado que imita al ciclo fisiológico de la mujer en forma secuencial progresiva etapa reproductiva brindando estricto control del ciclo, además reduce la grasa facial. También puede ser indicado para el tratamiento de acné leve a moderado.
Píldora 0 estrógenos. Píldora anticonceptiva libre de estrógenos, recomendada para mujeres que no pueden o no desean tomarlos; la dosis hormonal es tan ligera que entre otras indicaciones es la única píldora recetada durante la lactancia.
Píldora del día después Método hormonal de uso ocasional. La anticoncepción de emergencia, se trata de la administración de un producto hormonal no abortivo que evita la ovulación y de esta forma previene el embarazo en aquellas mujeres que tuvieron relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección, incluyendo los casos de violación.
Aunque este tratamiento se conoce también como "la píldora del día siguiente", el término puede ser engañoso pues debe utilizarse inmediatamente después de tener relaciones sexuales y el método anticonceptivo ha fallado o se tuvieron relaciones sin protección; puede tomarse en un periodo de hasta 72 horas, sin embargo la sugerencia es que la mujer tome 2 píldoras en una sola toma inmediatamente.
También hay anticoncepción hormonal que suprime durante la regla.
Actualmente la anticoncepción hormonal masculina está en desarrollo.
Parches anticonceptivos.
Mediante anillos vaginales.

Método combinado Considerado por muchos como el método anticonceptivo por excelencia, debido a su alta efectividad (similar a la píldora) y a que no posee muchos de los cuestionamientos religiosos de la píldora. Consiste en combinar el uso de preservativo masculino con una crema espermaticida (eg. Delfen). La crema se coloca con un aplicador especial que viene con el envase y el hombre utiliza el preservativo de la manera habitual. Tiene la ventaja agregada de lubricar el canal vaginal y así facilitar la penetración.

Dispositivo intrauterino (DIU)Es un método que, mediante la colocación en el interior del útero de un dispositivo plástico con elementos metálicos (ej. cobre), se produce una alteración del microclima intrauterino que dificulta de gran manera la fecundación y también la implantación del óvulo fecundado.

SEXUALIDAD

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) "la sexualidad es un aspecto central del ser humano, presente a lo largo de su vida. Abarca al sexo, las identidades y los papeles de género, el erotismo, el placer, la intimidad, la reproducción y la orientación sexual. Se vivencia y se expresa a través de pensamientos, fantasías, deseos, creencias, actitudes, valores, conductas, prácticas, papeles y relaciones interpersonales. La sexualidad puede incluir todas estas dimensiones, no obstante, no todas ellas se vivencian o se expresan siempre. La sexualidad está influida por la interacción de factores biológicos, psicológicos, sociales, económicos, políticos, culturales, éticos, legales, históricos, religiosos y espirituales"
La sexualidad es el conjunto de condiciones anatómicas, fisiológicas y psicológico-afectivas del mundo animal que caracterizan cada sexo. También es el conjunto de fenómenos emocionales y de conducta relacionados con el sexo, que marcan de manera decisiva al ser humano en todas las fases de su desarrollo.

Durante siglos se consideró que la sexualidad en los animales y en los hombres era básicamente de tipo instintivo. En esta creencia se basaron las teorías para fijar las formas no naturales de la sexualidad[cita requerida], entre las que se incluían todas aquellas prácticas no dirigidas a la procreación[cita requerida].

Hoy, sin embargo, se sabe que también algunos mamíferos muy desarrollados, como los delfines o algunos pingüinos, presentan un comportamiento sexual diferenciado, que incluye, además de homosexualidad (observada en más de 1500 especies de animales),[1] variantes de la masturbación y de la violación. La psicología moderna deduce, por tanto, que la sexualidad puede o debe ser aprendidaSe propone que la sexualidad es un sistema de la vida humana que se compone de cuatro características, que significan sistemas dentro de un sistema. Éstas características interactúan entre sí y con otros sistemas en todos los niveles del conocimiento, en particular en los niveles biológico, psicológico y social.

Las cuatro carcateristicas son: el erotismo, la vinculación afectiva, la reproductividad y el sexo genetico (Genotipo) y físico (Fenotipo).

El erotismo es la capacidad de sentir placer a través de la respuesta sexual, es decir a través del deseo sexual, la excitación sexual y el orgasmo.

La vinculación afectiva es la capacidad de desarrollar y establecer relaciones interpersonales significativas.

La reproductividad es más que la capacidad de tener hijos y criarlos, incluye efectivamente los sentimientos de maternidad y paternidad, las actitudes de paternaje y maternaje, además de las actitudes favorecedoras del desarrollo y educación de otros seres.

La característica del sexo desarrollado, comprende el grado en que se vivencia la pertenencia a una de las categorías dimórficas (femenino o masculino). Es de suma importancia en la construcción de la identidad, parte de la estructura sexual, basado en el sexo, incluye todas las construcciones mentales y conductuales de ser hombre o mujer.

Uno de los productos de la interacción de estos holones es la orientación sexual. En efecto, cuando interactúan el erotismo (la capacidad de sentir deseo, excitación, orgasmo y placer), la vinculación afectiva (la capacidad de sentir, amar o enamorarse)y el género (lo que nos hace hombres o mujeres, masculinos o femeninos) obtenemos alguna de las orientaciones sexuales a saber: la bisexualidad, la heterosexualidad y la homosexualidad.

la definición de trabajo propuesta por la OMS(2006) orienta también la necesidad de atender y educar la sexualidad humana. Para esto es de suma importancia, reconocer los derechos sexuales (WAS,OPS,2000):

El derecho a la libertad sexual.
El derecho a la autonomía, integridad y seguridad sexuales del cuerpo.
El derecho a la privacidad sexual.
El derecho a la equidad sexual.
El derecho al placer sexual.
El derecho a la expresión sexual emocional.
El derecho a la libre asociación sexual.
El derecho a la toma de decisiones reproductivas, libres y responsables.
El derecho a información basada en el conocimiento científico.
El derecho a la educación sexual integral.
El derecho al atención de la salud sexual.
En la medida que estos Derechos sean reconocidos, ejercidos y respetados, tendremos sociedades más sanas sexualmente.

Es importante notar que la sexualidad se desarrolla y expresa de diferentes maneras a lo largo de la vida de forma que la sexualidad de un infante no será la misma que la de un adolescente o un adulto. Cada etapa de la vida necesita conocimientos y experiencias específicos para su óptimo desarrollo. En este sentido, para los niños es importante conocer su cuerpo, sus propias sensaciones y aprender a cuidarlo. Un niño o una niña que puede nombrar las partes de su cuerpo (incluyendo el pene, el escroto o la vulva) y que ha aceptado que es parte de él, es más capaz de cuidarlo y defenderlo. También es importante para ellos conocer las diferencias y aprender que tanto los niños como las niñas son valiosos y pueden realizar actividades similares. En esta étapa aprenden a amar a sus figuras importantes primero (los padres, los hermanos) y a las personas que los rodean, pueden tener sus primeros enamoramientos infantiles (que son diferentes de los enamoramientos de los adolescentes) y también viven las primeras separaciones o pérdidas, aprenden a manejar el dolor ante éstas. En cuanto a la reproductividad, empiezan a aprender a cuidar de los más pequeños (pueden empezar con muñecos o mascotas) y van desarrollando su capacidad reproductiva. También tienen grandes dudas sobre su origen, generalmente las dudas que tienen con respecto a la relación sexual necesitan la aclaración del sentido amoroso y del deseo de tenerlo que tuvieron sus padres. Les resulta interesante el embarazo y el nacimiento en un sentido de conocer su propio origen. Sobre todo será importante indagar la pregunta y responderla al nivel de conocimiento de acuerdo a la edad del menor.

La sexualidad adulta contiene los cuatro elementos en una interacción constante. Por ejemplo, si una mujer se siente satisfecha y orgullosa de ser mujer, es probable que se sienta más libre de sentir placer y de buscarlo ella misma. Esto genera un ambiente de cercanía afectiva y sexual con la pareja y un clima de mayor confianza que a su vez repercute en las actividades personales o familiares que expresan la reproductividad. En realidad podríamos empezar por cualquiera de las características en estas repercusiones positivas o también negativas.

Cada una de las carecteristicas presentará problemas muy específicos. Así, encontramos en el sexo, los problemas de homofobia, violencia contra la mujer, inequidad sexual etcetera. En la vinculación afectiva se encuentran las relaciones de amor/odio, la violencia en la pareja, los celos, el control de la pareja. El erotismo presentará problemas tales como disfunciones sexuales o las infecciones de transmisión sexual. En cuanto la reproductividad se observan desordenes de la fertilidad,violenciay maltrato infantil, abandono de los hijos, etc.
Al igual que los animales, los seres humanos utilizan la excitación sexual con fines reproductivos y para el mantenimiento de vínculos sociales, pero le agregan el goce y el placer propio y el del otro. El sexo también desarrolla facetas profundas de la afectividad y la conciencia de la personalidad. En relación a esto, muchas culturas dan un sentido religioso o espiritual al acto sexual (Véase Taoísmo, Tantra), así como ven en ello un método para mejorar (o perder) la salud.

GENETICA Y HERENCIAGenética

Genética

Cromosoma, en citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomaspresentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante tratamiento con colchicina.
QUÉ ENTENDEMOS POR "GENÉTICA"
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".
Trataremos de ddesglosar la definición de genética de manera aclaratoria, y así ir subiendo uno por uno los peldaños que nos conducen a una mayor complejidad dentro de la misma, que es la "manipulación". Ante todo, es necesario dejar por sentado un conceptotan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres" semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.
Y estos "caracteres" o características lo hacen pertenecer a una misma "especie". ("Especie", es un término que, según el Diccionario de la Real Academia Española, se refiere "al conjunto de cosas semejantes entre sí, por tener una o varios caracteres comunes entre sí").
Hasta ahora todo apunta, a que la genética estudia los caracteres semejantes que se transmiten de padres a hijos, aquéllos que los hacen parecer entre sí. Pero sucede que también presentan aquellos caracteres que no son semejantes, que varían, y a los cuales dentro de esta ciencia se los denomina "variaciones", y que también son transmitidos genéticamente, o son influenciados por el medio ambiente, al cual se lo denomina "Paratipo".

HERENCIA

La gameto génesis es un proceso meiótico que tiene la finalidad de producir células sexuales o gametos, los cuales, como ya sabemos, son haploides y participan en el proceso de reproducción. Este proceso se efectúa en el interior de las gónadas y se inicia en células sexuales no diferenciadas y diploides, que en los animales se llaman espermatogonias y ovogonias.La gametogénesis humana se inicia en la etapa de pubertad, que en el hombre se alcanza aproximadamente entre los 10 y 14 años de edad y se le denomina espermatogénesis. En la mujer, la producción de gametos u ovogénesis se inicia al tercer mes del desarrollo fetal y se suspende en profase I de leptoteno, esta meiosis se reinicia entre los 10 y 12 años de edad, que es cuando presentan primer ciclo menstrual.
2. Espermatogénesis HumanaLos espermatozoides se forman en el interior de los testículos, específicamente dentro de los túbulos seminíferos. Las paredes de estos túbulos se encuentran tapizados de espermatogonias, las cuales, por meiosis, se transforman en espermatozoides. La espermatogénesis, tiene una duración de aproximadamente 74 días y se efectúa en tres etapas:
crecimiento de la espermatogonia
meiosis y
metamorfosis de las células resultantes
Descripción de la Espermatogénesis
La espermatogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 26 días y se transforma en un espermatocito de primer orden.
El espermatocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos espermatocitos de segundo orden.
Los espermatocitos de segundo orden entran a la segunda división meiótica y originan cuatro células haploides llamadas espermatidas.
Cada espermátida entra a un proceso de metamorfosis o diferenciación llamado espermiogénesis y se convierten en espermatozoides. El paso de espermatocito primario hasta espermatozoide maduro requiere de 48 días.
El espermatozoide



El espermatozoide está compuesto esencialmente por la cabeza, donde se aloja la información genéticaque será transmitida a los hijos, el cuerpo, que sirve de ensamble entre la cola y la cabeza, la cola, que le otorga movilidad y le permite trasladarse por el aparato reproductor femenino en busca del óvulo y la pieza terminal.

Ovogénesis Humana
Los óvulos se forman en el interior de los ovarios, a partir de células sexuales no diferenciadas llamadas ovogonias; el proceso empieza desde el tercer mes del desarrollo fetal e incluye dos etapas: crecimiento de la ovogonia y meiosis Descripción de la Ovogénesis
La ovogonia entra en un período de crecimiento que dura aproximadamente 7 días y se transforma en un ovocito de primer orden.
El ovocito de primer orden entra a la primera división meiótica originando dos células, una grande llamada ovocito de segundo orden y una pequeña que denomina primer glóbulo polar.
Tanto el ovocito de segundo orden como el primer glóbulo polar, entran a la segunda división meiótica y originan lo siguiente:
* El ovocito de segundo orden forma dos células llamadas: ovotidia u óvulo y segundo glóbulo polar.
* El primer glóbulo polar se divide en dos células llamadas: segundos glóbulos polares.
La ovotidia u óvulo es un gameto funcional y es más grande que los glóbulos polares porque en ella se concentra la mayor parte del material de reserva o vitelo, comúnmente conocido como yema. Este material de reserva es importante para los organismos ovíparos ya que su desarrollo embrionario depende de ello; para el humano no lo es tanto, ya que los nutrientes necesarios para su desarrollo los obtiene directamente de la madre. Los glóbulos polares, a pesar de que tienen la misma información genética que la ovotidia, no funcionan como gametos y son reabsorbidos por el organismo.

EL ARN Y ADNA D N

A D N
Pruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha realizado un buen número de pruebas científicas que prueban que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes que la célula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteración de la estructura del ADN que tienen como efecto una grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c) el ADN extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurídica y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello. Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy útil en Derecho, no sólo para identificar a una persona gracias a los restos orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino también para determinar la filiación biológica de una persona.
Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.
ESTRUCTURA
Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.
En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.
SÍNTESIS PROTEICA
El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.
La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.
Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.
REPLICACIÓN
En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo, justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN. A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula con estructura de doble hélice.
HERRAMIENTAS Y TÉCNICAS PARA EL ESTUDIO DEL ADN
Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.
Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.
La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño. Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.
Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso.
Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el año 2000 se descifró el material genético de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento más importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el consorcio público internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics.
APLICACIONES
La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles. Por ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer). Los estudios sobre el ADN humano también revelan la existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de enfermedades.
La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales. Véase Pruebas de ADN.
El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos, asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos últimos.
La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.


A C I D O R I B O N U C L E I C O (A R N)
Material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).
Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.
A R N C E L U L A R
En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucleótidos de una sola hebra, es decir, una serie de nucleótidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosómico (ARNr) se encuentra en los ribosomas celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas); el ARN de transferencia (ARNt) lleva aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas; el ARN mensajero (ARNm) lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de bases del ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los tres tipos de ARN se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN celular.